Nadir Hastalıklar Nedir? Nadirin Farkındayız

28 Şubat, Nadir Hastalıklar Günü olarak bilinmektedir. Nadir hastalıklar gününün amacı, nadir hastalıklar hakkında farkındalığı arttırmak ve toplumu nadir hastalıklar hakkında bilinçlendirmektir. Peki nedir nadir hastalıklar? Nadir hastalıklar, bir toplumda 1/2000 oranından (2000 kişide bir) daha az görülen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. 

Nadir hastalıkların çoğu genetik tabanlıdır ve çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıkların tanısı ve tedavisi, genetik tanı için yapılan testlerin pahalı olmasından, tedavi için gereken ilaçların üretilememiş veya az üretilmiş olmasından dolayı zor ve pahalıdır. Nadir hastalıklar genellikle kronikleşmektedir (etkiler ve semptomlar gün geçtikçe artmaktadır). Hastalığın ilk semptomları genellikle bebeklik/çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır.

Yaklaşık 7000 tane tanımlanmış nadir hastalık bulunmaktadır. Spinal müsküler atrofi (SMA), akondroplazi, fenilketonüri (PKU), DMD, kistik fibrozis (CF) gibi hastalıklar nadir hastalıklara örnektir. 

Nadir hastalıkların çoğu genetik tabanlı olduğundan hastalığı tamamen ortadan kaldıracak tedavi yöntemleri genellikle bulunmamaktadır, varsa da çok pahalıdır. Genellikle tedaviler, hastalığın semptomlarının semptomları azaltma üzerinedir. Nadir hastalıkların tam çözüme ulaştıran tedavileri genelde olmadığı için nadir hastalığa sahip kişiler hayatları boyunca nadir hastalıkla yaşarlar. Bu sebeplerden dolayı, nadir hastalıkla yaşamak; aynı zamanda psikolojik, sosyal ve ekonomik açıdan zordur.

Peki, toplum ve devlet nadir hastalıklar konusunda ne yapabilir? Öncelikle, nadir hastalıklar konusunda toplum bilinçlendirilmeli ve bu konuda toplumdaki farkındalık arttırılmalıdır. Çocuklarında nadir hastalık görülme riskini taşıyan çiftlere, genetik test yapılmalı ve böylece nadir hastalık oluşma olasılığı belirlenmelidir. Ayrıca nadir hastalıklar alanındaki çalışmalar arttırılarak onlar için yeni tedavi yöntemleri (gen terapisi, ilaç tedavisi vb.) bulunup ilaç üretimi arttırılarak ilaç fiyatları düşürülmeye çalışılabilir.

Unutulmamalıdır ki nadir hastalıklar hakkında farkındalık yaratmak ve nadirin farkında olmak nadir hastalığa sahip insanların hayatlarında olumlu açıdan büyük etki yaratacaktır. Nadirle birlikte daha güzeliz ve nadirin farkındayız!

Nadir Hastalıklar Listesi’ne ilgili linkten ulaşabilirsiniz: https://www.acibadem.edu.tr/rare/nadir-hastaliklar-listesi

Beste Dipçin

28.02.2022