İnsanlarda Görülen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?
İnsanlarda görülen hastalıkların tümü mikropların neden olduğu hastalıklar değildir. Bazı hastalıklar genetik yapımızın şifre molekülü olan DNAnın dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır.
Genetik hastalıkların sebebi DNA nın kendini eşlemesi sırasında hatalı şifreye sahip olması, hücre bölünmesi sırasında kromozomlardan parça kopması, eşey hücrelerinde normalden az ya da fazla kromozom sayılarının bulunduğu eşey hücrelerinin zigotu oluşturması, erken embriyonik evrede gen mutasyonlarının meydana gelmesi, hastalığa neden olan genlerin eşey hücreleri ile bireye taşınması gibi belli sebeplerle meydana gelebilir.
Çocuklara ebeveynlerden biri vasıtasıyla geçen hastalık genleri çekinik kaldığında bireyde bir tehlike oluşturmaz. Fakat çekinik de olsa bu genler her iki ebeveynden de alınırsa hastalık ortaya çıkar.
Genetik Hastalıklar Nelerdir?
ALBİNİZM ( OTOZOMAL- RESESİF):
Albinizm, trozinaz enziminin eksikliğinden dolayı renk oluşumunu sağlayan pigment olan melanin üretilemez . Böyle bir kişinin cildinde, saçında ve gözlerinin her tabakasında melanin eksikliğinden dolayı pigmentsizlik ortaya çıkar. Pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino kişilerin, tenlerini ve gözlerini güneşten korumaları önemli olup ve gözlerini düzenli olarak kontrol ettirmeleri gereklidir..
Albinizm için genler, çekinik genlerle kontrol edildiği için ancak her iki ebeveynden aktarıldığında ortaya çıkar. Bir kişinin albinizm için bir gen bulundurduğunu tespit amacıyla yapılacak bir test yoktur.
FENİLKETONURİ
Kalıtsal olup ciddi sonuçlara neden olan fenilketonuri hastalığı hidroksilaz enziminin üretilememesinden kaynaklanmaktadır. Bu enzimin eksikliğinde zamanla kanda fenilalanin denilen zararlı madde miktarı artmaya başlar ve kişinin beynine zarar verip zeka geriliğine sebep olur. Ülkemizde akraba evliliğine bağlı olarak 4000 çocuktan birinde ortaya çıkar.
DOWN SENDROMU
Bebeğin 21. kromozomun fazladan 3. Bir kopyası ile dünyaya geldiği durumdur. Genelde anne ya da babada mayoz bölünmede meydana gelen hatadan dolayı oluşmaktadır. Daha çok anne tarafındaki mayoz bölünme hatası sonucu oluştuğundan, bu hatalı bölünmenin yaşla birlikte artış göstermesi nedeni ile anne yaşına bağlı olduğu bilinir. Anne yaşının artması ile birlikte görülme olasılığı artar. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.
IQ düzeyi 25-80 arasında olup, ortalaması 50 civarındadır. Konuşmada problemler vardır. Motor ve sosyal davranışlarında gerilik görülür. Çok azı okuyup – yazabilir. Beynin normale göre kütlesi ve büyüklüğü azalmıştır. %5-10’unda epileptik aktivite olabilir. Down Sendromu hastalar özel okullarda düzenli faaliyetlerle belirli bir aşamaya kadar eğitilebilir. Hastaların konuşma ve kas problemlerini rehabilite için tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
HEMOFİLİ
Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücut, kanın pıhtılaşmasında rol oynayanın bazı proteinleri üretememektedir. Kanama sırasında kan düzgün bir şekilde pıhtılaşamaz. Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesi gerekmektedir.
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Hemoglobinin yapısını oluşturan aminoasitlerin sırakarının değişimi nedeni ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Hemoglobinin yapısına katılan ve 28. Aminoasit olan glutamik aminoasiti yerine valin aminoasitinin yerleşmesi ile ortaya çıkar. Bu aminoasit diziliminde farklılığa neden olan faktör çoğunlukla enzimlerdir. Bu hastaların alyuvar şekilleri daha değişiktir. Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak şeklini almıştır. Bu şekil, alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir. Ayrıca alyuvarların bu orak şekilleri nedeniyle bazı damarların tıkanıp kanın ilerleyişinde olumsuz etkiler oluşabilmektedir.
RENK KÖRLÜĞÜ (DALTONİZİM)
Bazı renk tonlarının tam olarak fark edilememesi durumudur.. Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Gözde kırmızı, mavi, yeşil pigment molekülleri bulunur. Mavi renkli pigmentin oluşumunu sağlayan gen vücut kromozomları üzerinde bulunur ve çekiniktir.. bu genin eksikliği mavi rengin görülememesine neden olur. Kırmızı ve yeşil pigmentlerin oluşumuna neden olan genler X kromozomu üzerinde taşınır. Bu genin bulunmama durumuyla da renk körlüğü ortaya çıkar. Bütün renkleri algılayamayıp, çevresini siyah-beyaz tonlarda fark eden renk körleri ise yok denecek kadar azdır.
KİSTİK FİBROZİS
Kuzey Avrupa da yaşayan insanların 1/5000 ninde rastlanır. Genetik bir bozukluk olan kistik fibrozis hastalığında salgı bezlerinin görevini tam olarak yerine getiremez. Özellikle akciğerlere hasar veren kistik fibrozis hastalığı gelişme geriliği, bağırsak ve akciğer salgılarının koyu renkte olması terde sodyum ve klor konsantrasyonlarında değişikliklere sebep olmaktadır. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, zarar gören organların ve hücrelerin görevlerinin yerine getirmesine yardımcı olan bazı tedavi yöntemleri vardır.. Yeni doğan bebeklerde topuk testi olarak bilinen yenidoğan tarama testi ile tespit edilir.
ANGELMAN SENDROMU
15. kromozomun uzun kolunda oluşan kopma sonucu gelişir. İnsanda UBE3A adı verilen eksik veya hatalı bir gen olduğunda, beyindeki sinir nöronları düzgün çalışamaz ve bu da bir dizi görünüş ve entelektüel soruna neden olur. Ciddi öğrenme güçlükleri, motor işlev bozukluğu, nöbet bozukluğu ve genellikle mutlu, sosyal bir eğilim ile karakterizedir.
KLİNEFELTER SENDROMU
XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromu, erkekleri etkiler. Klinefelter sendromlu erkekler, vücudun gereksinimi için eşey hücreleri olan sperm veya yeterli miktarda erkeklik hormonu olan testosteron üretemezler. Düşük testosteron seviyeleri erkeksel niteliklerin gelişimini etkiler. Ekstra X kromozomu ayrıca sperm üretme yeteneğini de etkiler. Bu duruma sahip erkekler, neredeyse her zaman spermleri olmadığı için kısırdır. İlk 5 yıl içinde diğer çocuklardan farklı gelişim göstermezler. Sorunlar okula başlayınca görülmeye başlar. Okul çağında özellikle ergenliğe doğru zihinsel yetersizlik belirgin olmaya başlar.
SAĞIRLIK DİLSİZLİK
Otozomal resesif bir gen rol oynar. Çoğunlukla anne ve baba normal görünmelerine rağmen çocukları sağır ve dilsiz olabilir. Bu durumda anne ve baba bu genleri çocuğa aktarmışlardır. Ülkemizde sayıları hiç de küçümsenmeyecek kadar çoktur.
AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ)
Kana kırmızı rengi veren hemoglobinin bir kısmının anormal olduğu kalıtsal durumdur. Hemoglobin, akciğerlerden gelen, vücudun dokularına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde yani alyuvarlarda bulunan bir proteindir. Hemoglobin yapımında bozukluk halinde oksijen yüklenme ve taşıma faaliyeti yeterince yapılamaz, doku ve organlara yeterli oksijenin taşınmaması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi problemler ortaya çıkar.
Ülkemizde 1, 4 milyonu taşıyıcı ve 4500 kadar talasemi hastası bulunmaktadır. Talasemi, tarama testleri ile saptanabilir. Bu nedenle önlenebilir bir durumdur. Günümüzde kök hücre nakli hastalığın tedavisinde sık kullanılır. Ancak organların zarar görmemiş olması bu tedaviyi daha faydalı kılacaktır. Taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir duruma rastlanmaz ve tedaviye ihtiyaç duyulmaz.
TURNER SENDROMU
Kadınlarda görülen kromozomal bir hastalıktır. Normal bir bireyde iki adet X cinsiyet kromozomu olması gerekirken, bir kısmının eksik olduğu durumda oluşur. İşitme, görme ve kısırlık ile ilgili sorunlara neden olabilir, ancak genellikle zihinsel yeteneklerle ilgili bir sorun olmaz. En tipik belirtileri, geniş boyun, bebeklerde şişmiş azalar, düz ve dışa dönük tırnaklardır. Dünyada Turner Sendromlu olarak doğun oranı 1/ 2500 kız çocuğudur. Kızların boyu en fazla 1.50 cm’ye kadar uzar. Hastalığa neyin sebep olduğu bilinmemektedir. Hormon veya ve östrojen tedavisi ile yumurtalık gelişimi desteklenmeli, hastalar sağlıklı bir ergenlik geçirmeleri sağlanmalı.